SINDROM EDWARD
1.
PENGERTIAN
Syndrome
Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards) adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh
adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18, baik
seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi). Kromosom
tambahan biasanya terjadi sebelum konsepsi. Efek dari
salinan ekstra sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana salinan ekstra,
sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi
manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan.
Sindrom Edward
adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika
terjadi pembuahan. Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi
18. Nama sindroma Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John
Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.
2. PENYEBAB SINDROM EDWARD
Trisomi 18
(47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara.
Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi
dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24
kromosom.
Ketika
dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom
18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki
salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan
sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic,
Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum
atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua salinan kromosom 18
ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi,
seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan yang sering
kurang parah daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan
oleh adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel
janin atau bayi.
3.
CIRI-CIRI
GEJALA YANG DITIMBULKAN
Anak-anak
penderita sindroma ini biasanya mempunyai:
·
Berat badan lahir rendah
·
Gagal tumbuh kembang
·
Pertumbuhan rambut yang berlebihan
(hipertrikosis)
·
Kelainan jantung, pembuluh darah dan
ginjal
·
Kelainan tulang tengkorak dan wajah
o
Kepala yang abnormal kecil
(mikrosefali)
o
Rahang yang abnormal kecil
(mikrognatia)
o
Arkus palatum tinggi
o
Leher lebar (webbed neck)
o
Telinga letak rendah
·
Kelainan mata
o
Ptosis unilateral
o
Kekeruhan lensa dan kornea
·
Kelainan ekstremitas
o
Tangan mengepal dengan posisi jari
abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
o
Malformasi pada pinggul dan kaki
(kaki datar)
·
Kelainan organ genitalia
o
Kriptorkidisme
·
Kelainan susunan saraf pusat
o
Holoprosensefali
ü Dalam
mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan
pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf
otak i (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan ii (optikus)
yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai
dengan adanya defek pada garis tengah wajah
4.
UMUR
PENDERITA SINDROM EDWARD
·
Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang
bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
·
Biasanya penderita meninggal sebelum
berusia 6 bulan
5.
PENYAKIT
SINDROM EDWARD DITURUNKAN TIDAK?
Diturunkan,
karena sifat-sifat manusia diturunkan
pada keturunnya mengikuti pola pewarisan
sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak
merugikan ( normal ). Kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak
dijumpai. Penyakit ini bukan infeksi dari kuman melainkan diwarisi orang tua
melalui gen. Penyakit genetis tidak menular. Pada umumnya, penyakit genetis
dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai penyakit
atau cacat jika dalam keadaan homozigot. untuk keadaan heterozigot, individu
tersebut tidak menampakan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian
disebut dengan individu pembawa sifat (carrier).
6.
DITURUNKAN
MELALUI KROMOSOM APA ?
Sindrom
Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada
keturunan perempuan.
