sindrom edward

SINDROM EDWARD

1.      PENGERTIAN

Syndrome Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards)  adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18, baik seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi). Kromosom tambahan biasanya terjadi sebelum konsepsi. Efek dari salinan ekstra sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan.

Sindrom Edward adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan. Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

2.      PENYEBAB SINDROM EDWARD

Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom.

Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin atau bayi.

3.      CIRI-CIRI GEJALA YANG DITIMBULKAN

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

·         Berat badan lahir rendah

·         Gagal tumbuh kembang

·         Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)

·         Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal

·         Kelainan tulang tengkorak dan wajah

o    Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)

o    Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)

o    Arkus palatum tinggi

o    Leher lebar (webbed neck)

o    Telinga letak rendah

·         Kelainan mata

o    Ptosis unilateral

o    Kekeruhan lensa dan kornea

·         Kelainan ekstremitas

o    Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)

o    Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

·         Kelainan organ genitalia

o    Kriptorkidisme

·         Kelainan susunan saraf pusat

o    Holoprosensefali

ü  Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak i (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan ii (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah

4.      UMUR PENDERITA SINDROM EDWARD

·         Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama

·         Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

5.      PENYAKIT SINDROM EDWARD DITURUNKAN TIDAK?

Diturunkan, karena  sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunnya mengikuti  pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan ( normal ). Kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan  pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan infeksi dari kuman melainkan diwarisi orang tua melalui gen. Penyakit genetis tidak menular. Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai penyakit atau cacat jika dalam keadaan homozigot. untuk keadaan heterozigot, individu tersebut tidak menampakan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian disebut dengan individu pembawa sifat (carrier).

6.      DITURUNKAN MELALUI KROMOSOM APA ?

Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan.

SMA N 1 SRAGEN

1.       Perpustakaan

·         Digunakan untuk siswa dan siswi sekedar membaca buku

·         Perpustakaan di SMA Negeri 1 Sragen dibuka hari senin s/d sabtu

·         Pada hari Senin sampai Kamis dan Sabtu dibuka pada pukul 07.00-13.30

·         Pada hari Jumat pukul 07.00-10.45

·         Di dalam ruang perpustakaan terdapat lukisan pahlawan,motivasi,piala,papan tata tertib yang harus ditaati oleh siswa

·         Buku yang paling banyak diminati siswa adalah fiksi

·         Di perpustakaan ini menyediakan fasilitas wifi + peminjaman buku

·         Setiap 1 tahun sekali buku-buku di perpustakaan diperbarui

·         Ada 3 penjaga perpustakaan yang baik dan ramah

1.      Dra.Sri Hartati

2.      Suwarni, S.Pd

3.      Subekti, SE

2.      Aula

·         Digunakan untuk acara-acara sekolah  seperti seleksi osis, MOS, wisuda.

·         Aula Sragen dibuka setiap hari

3.      Bascame Pualam

·         Tempat berkumpulnya para anggota pualam

·         Para anggota pualam berada di Bascame pulang sekolah sampai sekitar jam 18.00 WIB

·         Pualam dibentuk pada tanggal 14 September 2000 dan diresmikan pada tanggal 15 oktober 2000

·         Bascame pualam ini dibangun pada tahun 2006

·         Di dalam Bascame pualam berisi alat-alat pendakian .

4.      Koperasi Siswa

·         Terletak disebelah kanan Bascame pualam.

·         Menyediakan alat-alat sekolah seperti buku, pensil, penggaris, dan juga menyediakan topi, dasi, ikat pinggang dan kaus kaki SMA N 1 sragen.

·         Kopsis buka setiap hari pada saat jam istirahat.

5.      Ruang Kelas

·         Di SMAN 1 Sragen terdapat 30 ruang kelas diantaranya 9 ruang kelas X, 9 ruang kelas XI, dan 10 ruang untuk kelas XII ditambah 2 ruang kelas aksel.

·         Ruang kelas ini biasanya digunakan untuk kegiatan belajar mengajar

·         Di dalam ruang kelas disediakan 2 buah AC, LCD, kipas angin.